大兴安岭肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在大兴安岭，当您或家人被诊断为实体瘤，希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在大兴安岭，当您已完成手术，担心体内有残留的微小病灶，希望进行监测时。
- 在大兴安岭，当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效，避免盲目用药时。
- 在大兴安岭，当您希望评估肿瘤未来的复发风险，制定更精细的随访计划时。
- 在大兴安岭，当您想了解肿瘤的遗传背景，为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么？
如果把您的身体比作一个精密的工厂，基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测，就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分（外显子），重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化，包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合，这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时，它还会评估几个关键的‘免疫指标’，比如PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB），这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外，检测还能评估同源重组修复功能，提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于罕见的或未知区域的变异，目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常便捷。您无需空腹，只需要按照专业人员的指导，准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织，或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外，也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成，您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在大兴安岭，通常可以联系检测机构上门收取样本；如果不在大兴安岭，我们也会提供专业的冷链邮寄服务，确保样本在运输过程中的稳定性，您完全不用为此奔波。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的下一代测序技术，对于检测范围内的基因变异，具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证，并遵循标准操作规范，以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行，您提供的样本信息会进行匿名化处理，充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读，但请注意，任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息，但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书，明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本，请提前与病理科沟通，确认有合格的样本可用。
- 若需抽血，无需特别空腹，但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后，务必与您的主治医生共同审阅，切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (11条，均分4.6)
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
为了靶向用药参考做的检测。整体很满意，特别是速度，5个工作日就收到通知了。报告内容准确详实，连肿瘤突变负荷（TMB）都算出来了，对我后续考虑免疫治疗帮助很大。就是希望下次电话解读时，专家语速能稍微慢一点，信息量太大有点跟不上。
机构回复
感谢您的满分认可与细致反馈。电话解读时信息密度较高，您的体验提醒我们需要更好地把握节奏。我们会反馈给解读专家，在未来沟通中更注意用户接收效果，确保信息有效传达。
线上支付、电子合同、电子报告，全程无纸化很方便，环保也快捷。报告还可以授权分享给家人或医生，这个功能很实用。出报告后还有在线答疑通道，我提了两个问题，第二天就收到了详细的文字回复，服务闭环做得不错。
机构回复
感谢您对数字化服务的认可。我们致力于通过技术提升便捷性与体验，在线答疑能让您随时解惑。您对分享功能和环保的点赞，我们会继续坚持并优化。
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识，就是普通箱子，快递单上也只写“生物样本”，保护隐私做到了“路途中”，这个细节让我印象深刻，毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节，包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程，确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑，方能无虞。
给家人做检测，最怕流程复杂。你们把需要填写的表格和知情同意书都做成了在线电子版，可以直接手机签名，不用打印、手写再扫描，太方便了。环保又高效，值得点赞！
机构回复
感谢您的点赞！无纸化、电子签名不仅是为了便捷和环保，也大大加快了流程启动速度，并确保了法律文件的规范性与安全性。很高兴您喜欢这一设计。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史，我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业，不仅讲检测本身，还结合我的家族史分析了我的潜在风险，给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询，而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合，帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快，晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实，冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了，不用自己操心。出报告前还有短信提示，整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价！我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑，因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时，希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
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大兴安岭加格达奇万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省大兴安岭地区漠河市中华街328号
